男性乳腺癌(MBC)是一种非常罕见的癌症类型，在所有乳腺癌病例中仅占1%，目前关于MBC的致病基因以及治疗方法仍然了解较少。在三月份发表在国际学术期刊Cold Spring Harbor Molecular Case Studies上的一篇文章中，来自意大利和美国的研究人员在激素受体阳性(HR+)的MBC病人体内发现了一个新的基因变异，与之前一项研究在10名MBC病人体内发现的基因变异不同。

文章作者讲述了该HR+ MBC病人的治疗史。通过使用PI3K/mTOR抑制剂药物BEZ235靶向PI3K/mTOR信号途径，联合使用依维莫司作为三线治疗，该病人的转移性导管腺癌得到了稳定，并且经过了很长一段的稳定期。但在18个月后，他开始对治疗药物产生抵抗，病情得到进一步发展。研究人员利用基因组学和免疫组化分析方法对于病人为何能够对这种联合治疗产生获益以及为何又对该治疗方法产生抵抗进行了分析。

研究人员对该病人治疗前和疾病进一步进展之后的组织样本进行了全外显子测序，并以全血作为正常对照。结果发现该病人染色体12p的一段区域在发生抵抗的肿瘤中被删除，并且发生抵抗的肿瘤细胞中HR蛋白的表达也出现了增加。

这项研究为男性乳腺癌和病人对BEZ235/依维莫司联合治疗的药物应答提供了深入见解，同时也加深了我们对于MBC疾病发展和抵抗的理解。

文章作者这样评论道：“男性乳腺癌是一种非常罕见的疾病，因此关于这种疾病的相关研究比较少，研究规模也比较小。我们的分析为描绘男性乳腺癌的基因图谱提供了重要信息，同时还表明BEZ235/依维莫司联合治疗对于该疾病的治疗可能具有比较好的效果。”

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