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生之坚强 | 仅出生16天的宝宝接受化疗与癌症抗争
【本文为疾病百科知识,仅供阅读】 2017-10-26 作者:厚朴方舟
埃弗雷特所患的眼癌名为成视网膜细胞瘤。视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童,具有家族遗传倾向,可单眼、双眼先后或同时罹患,是婴幼儿较常见的眼内恶性肿瘤,成人中罕见。
视网膜母细胞瘤的临床表现复杂,可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。 目前,海内外医疗界对此病确切病因,尚不明确。其中,6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变,亦有人认为与病毒感染因素有关。从发病机制上看,位于13q14抑癌基因Rb1,双等位基因同时突变、失活,导致视网膜母细胞瘤发生。
据了解,埃弗雷特的母亲就患有这种疾病。莉泽特今年28岁,怀孕之前,医生告诉她这种疾病有50%的可能性遗传给孩子。但是她们太想要一个孩子了,于是莉泽特接受了体外受精,怀上了埃弗雷特。
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