相信大多数人听到“共济失调毛细血管扩张症”的反应都是一脸茫然，不知道这到底是什么疾病，也不清楚这种疾病的危害和治疗方法有哪些。今天我们就一起来了解一下这种十分罕见的疾病吧!

图源：Quora

什么是共济失调毛细血管扩张症?

共济失调毛细血管扩张症(AT)是一种重要的免疫缺陷疾病，可累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病，甚至可能会导致免疫系统崩溃，使人体易患疾病的原发性免疫缺陷病，是较少见的常染色体隐形遗传病。

临床主要表现为婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染。其对射线的杀伤作用极其敏感，染色体不稳定。

共济失调毛细血管扩张症是一种十分罕见的儿童隐性遗传疾病，据美国国家癌症中心的数据指出，估计有1%的美国人口(约250万人)可能是ATM突变携带者。患有这种疾病的人经常在十几岁被轮椅所束缚，且在二十多岁时严重威胁患者的生命。

此外，患有这种疾病的患者罹患癌症，尤其是白血病和淋巴瘤的风险很高。

共济失调毛细血管扩张症治疗方法

目前对于共济失调毛细血管扩张症的治疗旨在控制症状，对于呼吸道感染，常使用抗生素药物、体位引流(又称重力引流，是指利用重力作用促使呼吸道分泌物流入气管、支气管排出体外的方法)以及在某些情况下注射丙种球蛋白的效果较好。

另外，避免患者过度暴露在阳光下可能有助于控制扩张血管(毛细血管扩张症)。根据研究指出，在某些情况下，维生素E可以帮助缓解共济失调毛细血管扩张症患者的某些症状，但是具体的使用方法需要根据医生的建议和指导进行。地西泮在某些情况下可以有助于缓解口齿不清和肌肉不自主收缩，而物理治疗可以帮助患者维持肌肉力量并预防四肢痉挛。

此外，具体的治疗方法需要根据患者的身体情况确定。对于共济失调毛细血管扩张症的家属而言，遗传咨询十分关键。

以上就是对共济失调毛细血管扩张症的简单介绍了，大家看完对于这种罕见的儿童疾病有没有了解一点呢?目前对于共济失调毛细血管扩张症的治疗方法有限，因此寻找权威的医院及经验丰富的医生治疗十分关键。厚朴方舟与美国、日本等国家知名医院有着良好的合作关系，可以为患者及家属提供更加权威、有效的治疗方针，有想了解更多有关共济失调毛细血管扩张症相关内容的朋友可以与我们联系。

参考资料：

Gatti RA. Ataxia-Telangiectasia. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:606-6.

Ataxia Telangiectasia: fact Sheet-National Cancer Institute-www.cancer.gov

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