小脑萎缩是一种老年人多见的退行性病变，但是相信很多人并不了解小脑萎缩的症状和特征。对于小脑萎缩只是一知半解，了解小脑萎缩的症状和特征对于小脑萎缩的治疗十分关键。本篇文章将为大家讲解一下小脑萎缩的主要症状，以及每种疾病类型的特征，希望对小脑萎缩的患者及家属有所帮助。

参考文献：创客贴

小脑萎缩常见症状

小脑萎缩常见的症状是小脑性共济失调，主要表现为四肢共济失调，无法正常控制身体，多以下肢较重，特别是难以用筷子，写字母和其他小动作来摇摆和行走，也可有眼球震颤及吟诗样言语。除小脑性共济失调外，小脑萎缩较常见的症状是自主神经病(主要表现为四肢远端对称性感觉障碍、下运动神经元瘫痪和(或)自主神经障碍的临床综合征)，如排尿困难和便秘。另外，如果疾病持续时间延长，可能会出现吞咽苦难等症状。

小脑萎缩每种疾病类型的特征

晚发性小脑皮质萎缩症

这种疾病的发展相对较晚，进展较缓慢，这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。

脊髓小脑性共济失调1型SCA1

典型的SCA1患者表现为周围神经病，锥体束征，眼肌麻痹，吞咽困难，除了小脑性共济失调意外，还可能出现帕金森氏症(动作缓慢，四肢震颤等)，认知功能障碍，周围神经病变(肌肉张力降低，肌肉无力，肌肉萎缩，感觉障碍等)，同时可能存在眼睛运动障碍。此类患者晚期严重的问题多为吞咽困难及呼吸障碍。

脊髓小脑性共济失调2型SCA2

据报道，发病年龄从儿童到高龄，但发病普遍在30到40年代。大多数患者会出现小脑性共济失调。临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征。

参考文献：创客贴

脊髓小脑性共济失调3型SCA3(马查多-约瑟夫病)

脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)又称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)是SCAs中常见的亚型,多呈常染色体显性遗传,疾病的相关基因是ATXN3,编码Ataxin蛋白。除小脑性共济失调外，还可出现帕金森综合征、肌张力障碍、其他运动障碍、痉挛状态、周围神经病变以及眼球运动障碍。

SCA3根据发病年龄及不同的特征分为I型至IV型，I型为早发型，多见于10岁到30岁的人群，主要症状是锥体束征;Ⅱ型为中年发病，多见于20岁到50岁人群，主要症状是小脑性共济失调和锥体束征，也可出现帕金森氏症;III型为老年人发病，多见于40至70岁人群，主要症状是小脑性共济失调和周围神经病变;IV型发病年龄各不相同，主要症状是帕金森氏症和周围神经病变。

脊髓小脑性共济失调6型SCA6

在日本，它具有仅次于SCA3的第二高发病率。SCA6发病缓慢，一般始于40岁，逐渐进展，临床上可见小脑性共济失调、眼球运动异常、其他伴随症状以及CAG重复扩增。初发症状为反复周期性一过性眩晕，步态共济失调。

齿状核红核苍白球路易体萎缩症DRPLA

齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA)是一种以不同程度的痴呆、语言障碍、共济失调、癫痫和不自主运动(包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等)为临床特征的常染色体显性遗传病。DRPLA的症状根据发病年龄而有很大差异。在年轻患者中，除小脑共济失调外，癫痫性发作和称为肌阵挛的身体抽搐是主要症状。患有小脑性共济失调的老年患者有舞蹈症，认知障碍和精神病症状。

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参考文献：

兵庫県難病相談センター-agmc.hyogo.jp/nanbyo/ncurable_disease/disease03.html

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