美国食品和药物管理局扩大了Kalydeco（ivacaftor）批准用于治疗囊性纤维化的用途。该批准将药物现在可以治疗的稀有基因突变的数量翻一番，将治疗10个突变的指征扩大到33个。该机构部分决定了其结合使用的实验室检测结果具有早期人类临床试验的证据。该方法基于实验室数据提供了增加疾病罕见突变的途径。


 
FDA药物评估和研究中心主任Janet Woodcock医生说：“许多罕见的囊性纤维化突变具有临床试验研究不可行的这样小的患者群体。“这个挑战导致我们使用基于精密医学的替代方法，这使得有可能确定可能对Kalydeco做出反应的某些基因突变。
 
囊性纤维化影响产生粘液，汗液和消化液的细胞。这些分泌的液体由于足够的离子（氯化物）和水进出细胞的运动而通常很薄并且很滑。具有进行性疾病的人具有不能调节离子和水的运动的缺陷性囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因，导致分泌物变粘稠。分泌物在肺，消化道和身体其他部位积聚，导致严重的呼吸和消化问题，以及其他并发症如感染和糖尿病。
 
已经显示体外基于细胞的模型系统的结果可以合理地预测对Kalydeco的临床反应。在实验室检测中，当额外的突变对Kalydeco作出反应时，研究人员就能够外推其他突变早期临床试验中证明的临床效果。这导致添加了现在显示该药物的基因突变。
 
Kalydeco以含有脂肪的食物每天两次服用片剂或口服颗粒，有助于CFTR基因产生的蛋白质更好地起作用，从而改善囊肿纤维化的肺功能和其他方面，包括体重增加。如果患者的基因型未知，则应使用FDA清除的囊性纤维化突变检测来检测CFTR突变的存在，然后在使用突变试验指导介绍时进行双向测序。
 
囊性纤维化是影响美国约30,000人的罕见疾病.Kalydeco适用于2岁及以上的患者，其在CFTR基因中具有基于临床和/或体外药物治疗（实验室）的一个突变，数据。扩大的适应症将影响另外3％的囊性纤维化患者，影响约900名患者。Kalydeco作为以病人为重点的药物开发如何能够更好地了解疾病的例子。例如，囊性纤维化基金会维护一个28,000注册表，包括遗传数据，可用于研究。
 
Kalydeco的常见副作用包括头痛; 上呼吸道感染（普通感冒）包括喉咙痛，鼻窦充血或流鼻涕; 胃（腹部）疼痛; 腹泻; 皮疹; 恶心; 和头晕。Kalydeco与包括升高的转氨酶（肝脏产生的各种酶）和儿科白内障的风险相关。与强CYP3A诱导剂（例如利福平，圣约翰草麦芽汁）共同施用可显着降低Kalydeco的暴露，这可能降低有效性，因此不介绍使用。
 
Kalydeco是为波士顿Vertex Pharmaceuticals Inc.制造的。

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