遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤 (PGL/PCC) 是一种罕见遗传性内分泌肿瘤，发生率为大约百万分之一[2]。其特征是非癌性(良性)肿瘤在称为副神经节的结构中生长。遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤患者会出现一个或多个副神经节瘤，其中可能包括嗜铬细胞瘤。大约有10%在儿童期发病，14岁的Felicia Walbridge在一次骨骼感染的检查中确诊了遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤。

头颈部副神经节瘤，图源：美国国家医学图书馆

　　2016年，14岁的Felicia拔掉智齿后，下巴出现了感染，由于口腔医生无法确定病因，她被转诊到了波士顿儿童医院。波士顿儿童医院的口腔外科医生Cory Resnick博士对Felicia进行了活检，证实发生了骨骼感染，同时还在她的颈部发现了一个可疑的肿块。

　　之后核磁共振影像结果显示，Felicia得了副神经节瘤，一种罕见的、生长缓慢的肿瘤。Felicia的母亲后来回忆说，要不是那一次偶然的感染，谁知道我们要花多长时间才能发现这个肿瘤呢?

　　开始治疗遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤

　　通常，对于分泌型遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤，需要在手术后使用治疗肾上腺素能受体阻滞的药物。对于非分泌型遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤，只有在详细分析手术的益处和风险后才应考虑手术切除。所有患有遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤的患者在手术切除前都应评估儿茶酚胺水平，如果存在过量，可能提示原发性遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤增加。

　　2017年8月，波士顿儿童医院头颈外科-耳鼻喉科医生Reza Rahbar 博士为Felicia进行了手术切除，仅仅一周之后Felicia就出院了。内分泌肿瘤项目的遗传咨询师Jaclyn Schienda医生向她和家人解释了出现肿瘤的原因：遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征—基因突变导致的遗传疾病。

　　尽管遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤十分看见，但Felicia的医疗团队对此却十分熟悉，治疗经验非常丰富。丹娜-法伯/波士顿儿童医院的内分泌肿瘤项目汇集了来自内分泌学，肿瘤学，外科和癌症遗传学等多个学科的专家，可以为患有内分泌肿瘤的患者提供科学系统的治疗。

　　手术后，Felicia服用了八个月的抗生素以治疗骨骼感染，从在第二年的2月开始定期进行复查。一切看起来似乎都很顺利。然而在初次的复查中，又发生了意想不到的的新情况。

　　意外发现胰腺肿瘤

　　在初次复查中，Felicia的胰腺部位发现了另外一个肿块——胰腺假乳头状瘤。如果放任不管，它可能会癌变。尽管这个胰腺肿瘤可能于她携带的基因突变无关，但医疗团队还是建议手术切除肿瘤。

　　Felicia在5月份接受了外科手术。一个星期后，Felicia顺利出院了。现在她即将成为一名高中生开始新的学习生活了。

　　丹娜法伯/波士顿儿童医院内分泌肿瘤项目

　　丹娜-法伯/波士顿儿童医院儿童癌症和血液疾病中心诊断和治疗各种内分泌肿瘤，例如肾上腺肿瘤、类癌瘤、胃肠道间质瘤、多发性内分泌肿瘤 (MEN)、神经内分泌肿瘤、胰腺肿瘤、嗜铬细胞瘤和副神经节瘤、甲状腺癌等。内分泌肿瘤项目将为内分泌肿瘤患儿提供专业的多学科诊疗团队，包括儿科肿瘤学、外科和内分泌学、癌症遗传性专家等。

　　Felicia虽然不幸罹患遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤这一罕见疾病，但在丹娜法伯/波士顿儿童医院内分泌肿瘤项目多学科医疗团队的精心治疗下顺利痊愈。而丹娜法伯/波士顿儿童医院内分泌肿瘤项目也为众多像Felicia一样身患罕见肿瘤的患儿提供了专业的治疗。厚朴方舟多年来一直致力于为国内患者提供“好、快、省”的一站式海外就医服务，想要了解更多美国波士顿儿童医院治疗儿童肿瘤或有赴美治疗需求，可以在线联系医学顾问或拨打咨询热线400-086-8008。

　　参考来源：

　　[1]https://blog.dana-farber.org/insight/2019/07/for-teen-with-rare-genetic-condition-endocrine-oncology-treatment-proves-a-master-class/

　　[2]https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-paraganglioma-pheochromocytoma/#resources

　　[3]https://www.childrenshospital.org/centers-and-services/programs/a-_-e/endocrine-oncology-program

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