囊性纤维化是一种目前无法病愈的基因缺陷导致的人类遗传性疾病，而科学家们也一直在与其抗争，特别是针对引发囊性纤维化的一些突变。近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中称，来自特兰托大学等机构的科学家们通过研究表示，或能利用基因编辑技能来推动CRISPR-Cas治疗引发囊性纤维化的遗传性问题。

图片来源：Alessio Coser @UniTrento

相关研究结果有望为开发囊性纤维化新型治疗方法开启新的视角;囊性纤维化是由特殊的基因突变所引起，该基因能够产生囊性纤维化跨膜传导调节因子(Cftr)，其功能异常会影响多个器官的功能，尤其是肺部，这项研究中，研究人员利用CRISPR-Cas基因编辑系统对引发囊性纤维化至少两种类型的突变进行了编辑，该技能名为SpliceFix，因为其能在修复基因的同时恢复蛋白质的产生机制。

博士研究生Giulia Maule表示，我们基于CRISPR-Cas设计出了一种基因编辑策略，其能移除诱发疾病的两种突变，CRISPR-Cas的工作原理类似于外科手术刀，其能以极高的准确率切断突变的基因元件，这种修复策略或能对患者机体衍生的类器官进行高精准对地修复，其能够仅靶向作用突变的序列，保留未突变DNA不受影响。

这项研究中，研究人员并未使用动物模型，他们利用发育自患者机体细胞的类器官来进行研究，这或许就能帮助其有效验证这种新型策略的有效性和准确性。

囊性纤维化疾病小百科：

囊性纤维化是一种看不见的疾病，即囊性纤维性变，是基因缺陷所致，导致细胞膜对部分离子(比如Na离子)的通透性降低进而造成粘液分泌过多，而这些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。因为其并没有外部的指示标志，然而却会给患者的生命带来巨大伤害，主要会引发肺部和消化系统的问题，这种疾病遗传自父母;在意大利，每25人中就有1人为囊性纤维化携带者，这意味着父母有四分之一的概率会将这种疾病遗传给后代，意大利大约有6000名患者，而且每年还有200例新增患者。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻，是一种严重的遗传疾病，会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变， 目前囊性纤维病变尚无有效治疗方法。

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