胰腺癌是较致命的癌症之一，一种恶化程度很高的消化道恶性肿瘤，并且预后极差。找到参与其发展的基因，可能提高早期诊断率和改善治疗。现在，由马萨诸塞州综合医院(MGH)，布莱根妇女医院和Dana-Farber癌症研究所的研究人员领导的研究小组在Nature Genetics发表的研究称，发现了特定基因的突变与遗传性胰腺癌有关。

研究高度易患癌症的家族的科学家们发现了一种罕见的遗传基因突变，这种突变极大地提高了胰腺和其他癌症的终生风险。

研究人员对先前未知突变的发现可能导致对具有强烈胰腺癌家族史的个体进行常规检测，以确定它们是否携带突变，发生于这种基因被称为RABL3。如果是这样的话，可以对它们进行筛查，以便在较早的，可能更易治疗的阶段检测胰腺癌。“有证据表明，通过筛查高危人群来治疗胰腺癌可能会改善预后，”

医学博士Sahar Nissim博士说。Dana-Farber癌症研究所和布莱根妇女医院的癌症遗传学家和胃肠病学家，也是该研究的靠前作者。此外，他们的亲属可以选择进行测试，以了解他们是否携带突变。该报告的vip作者是Wolfram Goessling，医学博士，马萨诸塞州综合医院消化内科主任。

大约10%的胰腺癌具有家族性模式，并且在大多数情况下，虽然已经鉴定出一些突变，但致病遗传缺陷尚不清楚。一种可导致个体易患胰腺癌的遗传突变发生在基因BRCA2中，该基因也已知导致一些乳腺癌和卵巢癌。基因RABL3中新发现的突变同样增加了癌症在人的一生中发展的可能性。

“胰腺癌是一种具有挑战性的疾病，治疗选择有限，”研究人员说。“家族性胰腺癌，其遗传基因突变导致一个家庭的多个病例，可能为我们提供宝贵的见解，为胰腺癌开辟新的预防和治疗方案。”

科学家们研究了一个家庭，其中有五个亲属患有胰腺癌，多个家庭成员患有其他癌症时，RABL3突变被确定 - 这种模式表明遗传性突变导致了患癌症的倾向。该分析包括测序一位家族成员的DNA，该家族成员在48岁时患上了胰腺癌，而其父亲的叔叔则在80岁时被诊断出患有此病。在一个未被诊断患有癌症的家庭中，其他几位患有癌症的家庭成员中也发现了RABL3突变。

通过流行病学方法确认新的基因突变导致癌症通常需要多年来寻找世界各地的类似家庭。因此，科学家转向斑马鱼模型。通过概述大型斑马鱼群体中的基因突变，该团队可以在该动物模型中进行快速流行病学研究，以评估突变对癌症风险的影响。实际上，与患者家族中的个体相似，携带RABL3突变的斑马鱼具有显着更高的癌症发病率。

与一生中发生的“体细胞”基因突变相反，并且可导致细胞恶化，RABL3中的突变是个体与之相关的癌症易感基因突变，并且增加了晚年癌症发展的风险。具体而言，研究人员表示，RABL3突变加速了细胞内已知胰腺癌蛋白KRAS的运动。这种改变有利于KRAS在细胞膜中的放置，并引发一系列促进癌症生长的事件。由于KRAS活性在大多数胰腺癌中发生了改变，因此继续研究RABL3突变对KRAS活性的影响可以提供关于胰腺癌发展的重要见解以及靶向治疗的新策略，科学家说。

研究人员强调，RABL3突变在一般人群中很少见，但表示对其进行检测，以及可能是RABL3基因中的其他突变，可能会揭示其他未解决遗传性癌症综合征家族的遗传易感性。识别这些家族中的突变将有助于指导哪些亲属应该考虑胰腺癌筛查。

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