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出国看病:发现基因、白血球与儿童自闭症之间的密切联系,或可早期诊断自闭症
【本文为疾病百科知识,仅供阅读】 2019-09-25 作者:厚朴方舟
儿童自闭症是威胁到儿童健康的重大疾病,这种疾病不仅会对儿童的精神产生一定的破坏,还会为家庭带来严重的负担,在这个基础上,如何加强对自闭症的诊疗十分关键。近日,相关研究人员发现基因、白血球以及自闭症之间的密切联系,或可为儿童自闭症治疗提供新方向。
加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员发现了与自闭症谱系障碍(ASD)相关的生物标志物,或许有助于帮助早期诊断和预测症状严重程度。
一组科学家分析了302名1岁至4岁男孩的血液基因表达数据,这些男孩中既有患ASD的患者,也有健康对照。他们发现了一个关键基因网络,该基因网络在ASD中遭到了破坏。此外,作者指出受扰的基因网络与胎儿脑部发育也有关系。
该发现于近日发表在《Nature Neuroscience》杂志上,表明影响怀孕期间大脑发育的遗传因素是ASD的主要原因。
当前的诊断方法在很大程度上依赖于对典型行为症状的临床识别,例如异常的面部表情,有限的沟通技巧和不适当的社交互动-所有这些在幼年时就不稳定,因此很难进行诊断和预测结果。目前尚无可靠,实用和客观的预后指标。
研究人员的研究或许可以为儿童自闭症治疗提供新方向,如果后续研究结果较好,将可以在早期检查出儿童的自闭症倾向,有利于儿童的后续治疗。
什么是自闭症?
自闭症即为儿童孤独症,是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
自闭症应该怎么治疗?
训练干预方法
虽然目前孤独症的干预方法很多,但是大多缺乏循证医学的证据。尚无优治疗方案,更佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中,教育和训练是较有效、主要的治疗方法。
目标是促进患者语言发育,提高社会交往能力,掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活,而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高,部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育,还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。
药物治疗
目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程,也缺乏治疗核心症状的特异性药物,但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状,如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等,有利于维护患者自身或他人不受威胁、顺利实施教育训练及心理治疗。
目前,自闭症治疗还没有十分有效的手段,加上国内治疗水平有限,因此越来越多的患者家属选择出国看病,旨在提高儿童自闭症的治效果果。
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