近日，美国儿童肿瘤基金会(Children's Tumor Foundation，CTF)发起了一场聚焦神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)的编程马拉松竞赛“Hack for NF: The 2020 Neurofibromatosis Hackathon”，号召医疗保健初创公司、程序员、解决方案架构师以及编程大赛爱好者，联合科研人员、临床医生和罕见病患者，共同开发可用于NF疾病管理的解决方案。

这场竞赛将于美国东部时间2020年10月2日至11月13日期间举行，获胜队伍的完美作品可获落地孵化机会，造福病患。

什么是神经纤维瘤病?

神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传疾病，主要有三种类型：NF1型、NF2型和神经鞘瘤病。

NF1型是神经纤维瘤病中较为常见的类型，占整个NF的90%，往往在儿童期确诊。其肿瘤主要长在皮肤、皮下等，典型症状是在体表出现6个以上牛奶咖啡斑。

随着病情进展，一些NF1患者可出现骨骼的软化、弯曲，产生脊柱侧弯等问题。NF产生的肿瘤大部分是良性的，但可能由于肿瘤压迫周围正常组织，引起一系列健康问题。

NF2型对健康影响较大，前期常表现出耳鸣或耳聋的症状，因为NF2型的肿瘤首先生长在双侧前庭神经，伤害听觉神经，还会压迫脑干和其他组织，造成更严重的失聪、面瘫、失明、瘫痪等问题。NF2型的新生儿发病率为1/25,000，通常在青少年确诊，部分病人会两耳失聪。

神经鞘瘤病十分罕见，新生儿发病率为1/40,000。神经鞘瘤病出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上，产生难以抑制的疼痛。目前关于神经鞘瘤病的研究尚在起步阶段，更多形成原因等待探索。

神经纤维瘤病是如何发生的?

中国目前有55万名NF患者，家族遗传或者基因突变均可导致该疾病的产生。

NF的临床表现因人而异，即使是遗传病案例，孩子的症状也可能与父母不同，因此目前尚无有效手段预测疾病发展。

神经纤维瘤病的治疗方法

目前，神经纤维瘤病以外科治疗为主，药物治疗在研发上已经取得了重要进展，今年4月11日，美国FDA也刚刚批准初款可以治疗这种罕见疾病的突破性治疗方法——Koselugo(selumetinib)上市。

该药用于治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者，这些患者携带有表现出症状和/或进行性，不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤(PN)。Koselugo是初款获得FDA批准治疗NF1这种罕见疾病的药物。服用后，临床数据显示66%的NF1儿童患者达到了确认的部分缓解(PR)，56%达到持续缓解时间超过1年，治疗3年后无进展生存率(PFS)高达84%，并且肿瘤疼痛强度也达到了临床意义上的改善。

虽然神经纤维瘤病不能完全病愈，但是如果尽早干预，并且得到适当的治疗，很多患者是可以提升生活质量，过上与健康人一样的生活的。

神经纤维瘤病治疗权威医院

波士顿儿童医院的多学科神经纤维瘤病项目是遗传学部门内的一个专门的诊疗中心，可以为儿童、青少年和年轻人提供全面的诊断评估、后续护理和遗传咨询。每年该医院会接待700多名疑似或确诊的神经纤维瘤病患者。该项目中心已被指定为儿童肿瘤基金会NF卓越中心。

波士顿儿童医院可为神经纤维瘤患者提供以下服务：

●密切关注患者情况直到成年;

●广泛的儿童亚专科，每个亚专科至少有一名专门照顾NF患者的专家;

●专门的NF患者调度协调程序，可帮助协调系统中患者的预约;

●通过获得社会心理专家和教育材料，支持患者和家人的心理健康;

●通过国家研究合作以及该医院自身的研究计划，进行独特的临床试验和治疗方法。

波士顿儿童医院为厚朴方舟的友好合作医院，为方便国内患者出行前了解诊疗方向和治疗费用，以及尽快就医的不同需求，多年来共同携手推出了不同形式的远程咨询和出国就医定制服务。欲了解详细信息，可拨打400-086-8008联系我们。

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