和大多数癌症一样，三阴性乳腺癌(TNBC)细胞基因组出现染色体数异常或DNA拷贝数异常(CNAs)。一项前沿研究采用了单细胞测序技能来揭示DNA拷贝数异常如何及何时开始影响细胞形成和生长，以期为诊疗提供重要的指导。

据我国大的出国看病服务机构厚朴方舟来看，该研究结果发表在《自然遗传学》杂志上，推翻了现行的认为DNA拷贝数异常是缓慢逐步形成的观念。相反，该研究结果表明，染色体变化是在肿瘤生长的较早阶段以短间断爆发形成的。

“目前的模式认为，DNA拷贝数异常是在一段时间内逐步有次序形成的，进而造成癌症不断的恶化，”德克萨斯大学MD安德森癌症中心遗传学教授及该研究前列作者Nicholas Navin博士讲到。“另外一种模式是间断式进化，即拷贝数异常在短爆发危机中产生，之后出现稳定的克隆扩增，形成肿块。我们的研究显示，间断式拷贝数进展在三阴性乳腺癌患者中较常见。”

Navin的研究验证了“爆发”模式，并证明大多数拷贝数异常是在肿瘤进化的较早期形成的。该项发现具有重要意义，因为既往大部分基因组研究关注于肿瘤手术切除后的一个时间点，从而不利于研究肿瘤生长过程中基因组自然发展过程。

此外，研究结果表明，其他癌症也有类似的拷贝数异常变化。

“我们有关前列腺癌、结肠癌、肝癌和肺癌的初步研究结果表明，拷贝数间断进化模式可能同样适用于其他实质性癌症，”Navin讲到。“该模式对于我们理解癌症生长动力学以及三阴性乳腺癌患者临床诊疗有重要意义。”

研究团队开发了一种名为高度复用的单核测序(HM-SNS)技能，并采用该技能来探讨12例三阴性乳腺癌患者拷贝数异常的克隆基础和进化过程，所有患者的肿瘤在进一步治疗前均已手术切除。通过高度复用的单核测序技能，研究员可对单个肿瘤的细胞基因组进行测序并同时研究多个细胞，从而降低此类研究的成本，改善数据分析。

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