癌症遗传，通俗地讲遗传的往往不是癌症本身，而是癌症的“易感性”。近年来，随着癌症的发病率不断提高，越来越多的人关注与癌症的筛查和预防，尤其是家族中曾有罹患癌症的朋友，更加担忧自身是否可能罹患癌症。厚朴方舟医学顾问为大家整理8种具有明显遗传倾向的常见癌症的筛查和预防建议，包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、 肺癌、子宫内膜癌、胰腺癌。

一、乳腺癌

高危对象：

1. 既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者。

2. 既往 30 岁前接受过胸部放疗。

3. 有明显的遗传倾向：

(1) 家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母);二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者;

(2) 家族中有乳腺癌者，发病年龄在 45 岁前;

(3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人双侧或 2 个单侧)，发病年龄在45~50 岁;

(4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌患者;

(5) 家族中有乳腺癌患者;

(6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌者。

筛查建议：

1. 一般妇女：

(1) 40 岁之前不建议筛查;

(2) 40 岁开始筛查，建议每 1~2 年进行 1 次乳腺 X 线检查;

(3) 对致密型乳腺(乳腺 X 线检查提示腺体为 c 型或 d 型)建议与 B 超检查联合;

(4) 70 岁以上，体健者、预期寿命 10 年以上者均建议维持筛查，每 1~2年 1 次乳腺 X 线检查。

2. 乳腺癌高危人群：

(1) 建议 40 岁或更早开展乳腺癌筛查;

(2) 每年 1 次乳腺 x 线检查;

(3) 每 6~12 个月 1 次乳腺超声检查;

(4) 每 6~12 个月 1 次乳腺体检;

(5) 必要时每年 1 次乳腺增强核磁共振 MRI 检查。

预防建议：1. 养成健康的生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼;2. 适时生育，母乳喂养;3. 参加乳腺筛查，定期体检。

二、卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌)

高危对象：

1. 遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病变异或疑似致病变异)患者;2. 携带 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病变异或疑似致病变异者;3. 林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)患者;4. 一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异，而未行或拒绝检测者;5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者;6. 具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史(多人发病)，虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因检测 及数据解读仍具有局限性)。

筛查建议：

1. 不建议对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。

2. 建议对尚未接受预防性输卵管 - 卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查，以期早期发现卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群 带来临床获益的证据。

(1) 根据临床医生判断，高危女性于 30~35 岁起，可以考虑接受定期的卵巢癌筛查;

(2) 筛查项目：血清 CA-125 检查及经阴道超声检查;

(3) 筛查间隔：每 3 个月 1 次到每年 1 次。

3. 此外，已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等不适症状的女性，不在 筛查探讨的范畴内，应尽早就医接受临床评估。

预防建议：

1. 经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体，尽早接受检测，明确肿瘤发病风险;2. 携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的高危女性 , 完成生 育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌发病风险;3. 理论上，任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养;4. 经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险);5. 育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案;6. 保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼。

三、大肠癌

高危对象：

1. 45 岁以上无症状人群;2. 40 岁以上有两周肛肠症状(指有以下任意症状持续两周以上：大便习惯改变(便秘、腹泻等);大便形状改变(大便变细);大便性质改变(便血、黏液便等);腹部固定部位疼痛)的人群;3. 长期患有溃疡性结肠炎的患者;4. 大肠癌手术后的人群;5. 大肠腺瘤治疗后的人群;6. 有大肠癌家族史的直系亲属;7. 诊断为遗传性大肠癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC))患者的直系亲属，年龄超过 20 岁。

筛查建议：

1. 符合1~5的“一般人群”筛查：

(1) 大肠癌筛查从 45 岁开始，无论男女，每年 1 次大便隐血(FOBT)检测 ,每 10 年 1 次肠镜检查，直到 75 岁;

(2) 76~85 岁，体健者、预期寿命在 10 年以上者，可继续维持筛查;

(3) 85 岁以上，不建议继续筛查。

2. 符合 “ 有大肠癌家族史 ” 直系亲属筛查：

(1) 1 位一级亲属患有明确高.级别腺瘤或癌(发病年龄小于 60 岁)、2 位及以上一级亲属患有明确高.级别腺瘤或癌(任意发病年龄)，40 岁 开始(或比家族小发病者发病年龄小 10 岁开始)筛查，每年 1 次 FOBT 检查，每 5 年 1 次肠镜检查;

(2)有一级亲属家族史的高危对象(仅 1 位，且发病年龄高于 60 岁): 40 岁开始筛查，每年 1 次 FOBT 检测 , 每十年一次肠镜检查。

3. 符合 7 的“遗传性大肠癌”家族成员筛查:对 FAP 和 HNPCC 患者家族成员，当家族中先发病例基因突变明确时， 建议行基因突变检测。

(1) 基因突变检测阳性者，20 岁以后，每 1~2 年进行 1 次肠镜检查 ;

(2) 基因突变检测阴性者，按照一般人群进行筛查。

4. 关于筛查方法建议：

(1) FOBT 检测 + 问卷调查是筛查主要手段，证据充分;

(2) 血液的多.靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度，价格较为昂贵;

(3) 有条件者，可联合粪便和血液方法进行筛查。

预防建议：

1. 运动可有效减少肿瘤发生，坚持体育锻炼，避免肥胖;2. 健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂高蛋白饮食;3. 非甾体类抗炎镇痛药可能对预防肠癌有效，老年人可尝试服用低剂量阿司匹林，可能减少心脑血管疾病和肠癌发生的风险，具体使用须咨询医生;4. 戒烟，避免其对消化道的长期毒性和炎性刺激。

四、胃癌

高危对象：

凡有下述情况之一者，均系高危对象：1. 60 岁以上;2. 中度及重度萎缩性胃炎;3. 慢性胃溃疡;4. 胃息肉;5. 胃黏膜巨大皱褶征;6. 良性疾病术后残胃;7. 胃癌术后残胃(术后 6~12 个月);8. 幽门螺杆菌感染者;9. 明确胃癌或食管癌家族史;10. 恶性贫血;11. 有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)家族史。

筛查建议：

年龄> 40 岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状，并有慢性胃炎、胃黏膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象，应根据医师建议定期进行胃镜检查。

预防建议：

1. 建立健康的饮食习惯和饮食结构，不暴饮暴食;2. 根治幽门螺杆菌感染;3. 减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物;4. 戒烟;5. 少喝或不喝烈性酒;6. 放松心情，合理减压。

五、肺癌

高危对象：

年龄> 40 岁，至少合并以下一项危险因素者：1. 吸烟≥ 20 年包(年包指每天吸烟多少包乘以持续多少年，例如 20 年包指每天 1 包持续 20 年或每天 2 包持续 10 年)，其中包括戒烟时间不足 15 年;2. 被动吸烟;3. 有职业暴露史(石棉、铍、铀、氡等接触者);4. 有恶性肿瘤病史或肺癌家族史;5. 有慢性阻塞性肺疾病或弥漫性肺纤维化病史。

筛查建议：

1. 对于肺癌高危人群，建议行低剂量螺旋 CT筛查。建议尽可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖水平。基线 CT 扫描以后，根据病灶具体情况(形态、大小、边界等特征)，建议至专科医院咨询具体下一步诊疗计划;

2. 若检出肺内结节，根据结节不同特征，磨玻璃、亚实性、实性结节及多 发结节的具体情况进行 LDCT 复查;

3. 根据国情和效能以及我国人群特征，不建议将 PET/CT 作为肺癌人群筛 查的方法。

预防建议：

1. 建议戒烟;2. 有职业暴露危险的人群应做好防护措施;3. 注意避免室内空气污染，比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等;4. 大气严重污染时，避免外出和锻炼;5. 有呼吸系统疾病者要及时规范地进行治疗。

六、宫颈癌

高危对象：

1. 有多个性伴侣者;2. 性生活过早者;3. 人乳头瘤病毒(HPV)感染者;4. 免疫功能低下者;5. 有宫颈病变史的女性。

筛查建议：

已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建议进行筛查：

1. 21~29 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次;

2. 30~65 岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查 3 年无异常后，每 3 年 1 次;或者高危型 HPV 与宫颈细胞学联合筛查，连续筛查 3 年无异常后，每 5 年 1 次;

3. 筛查结束时间：> 65 岁且既往多次检查均示阴性，则结束筛查;若曾诊断为高度鳞状上皮内病变(HSIL)病史者，再持续筛查 20 年，筛查频率视病情定;

4. 接受过子宫全切术的女性(无宫颈)，且过去 20 年里未曾有宫颈上皮内瘤变(CIN)2、CIN3、原位癌或癌症的女性，不需要检查;

5. 接种过 HPV 疫苗的女性，遵循特定年龄的建议(与未接种疫苗的女性一样)。

预防建议：

1. 接种 HPV 疫苗;2. 不吸烟或戒烟;3. 安全与健康性行为;4. 及时治疗生殖道感染疾病;5. 增强体质。

七、胰腺癌

高危对象：

40 岁以上，特别是 50 岁以上，伴有下述任意 1 项因素者(第 6 项因素会 增加胰腺癌风险，但一般不做筛查)：

1. 有胰腺癌家族史、糖尿病史;2. 有长期吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食史;3. 无明显诱因的中上腹饱胀不适、腹痛，出现食欲不振、乏力、腹泻、消 瘦或腰背部酸痛等症状;4. 慢性胰腺炎反复发作，尤其合并胰管结石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳头状瘤、黏液性囊性腺瘤，实性假乳头状瘤患者，有血清 CA19-9 升高;5. 无家族遗传史的新近突发糖尿病;6. 有幽门螺杆菌(HP)阳性、口腔牙周炎史者、P-J综合征等。

筛查建议：

1. 上述对象以 CA19-9、CA125、 CEA 等肿瘤标志物的血液检查结果结合腹部 CT、MRI 进 行筛查，B 超也能提供相应 的帮助;

2. 上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病变者每年 1 次 CT 或 MR 检查。

预防建议：

1. 戒烟、控酒;2. 提倡清淡、易消化、低脂肪饮食;3. 多食禽类、鱼虾类食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、萝卜、西兰花等;4. 提倡户外有氧活动;5. 为防止良性病变恶化，有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医。

八、前列腺癌

高危对象：

具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要时进行有针对性的 检查，对异常结果进行合理随访。

1. 年龄> 50 岁的男性;2. 年龄> 45 岁且具有前列腺癌家族史的男性;3. 年龄> 40 岁且基线 PSA>1 μg/L 的男性;

筛查建议：

1. 建议对身体状况良好，且预期寿命在 10 年以上的男性开展基于 PSA 检测的前列腺癌筛查，且在筛查前应详细说明前列腺癌筛查的风险和获益;

2. 血清PSA检测每2年进行1次， 根据患者的年龄和身体状况决定 PSA 检测的终止时间;

3. 对于前列腺癌高危人群应尽早开展基于血清 PSA 检测的筛查;

4. 不建议针对 40 岁以下男性进行人群筛查。

预防建议：

1. 避免吸烟、饮酒等不良生活习惯;2. 减少高动物脂肪的食物摄入，因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸，增加蔬菜水果摄入;3. 避免过于辛辣的食物，因为这些食物会造成前列腺的过度充血;4. 日常生活中多饮水、勤解尿，避免憋尿、久坐不动;5. 建议适度体育运动。

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