癌症是由肿瘤细胞的基因组改变引起的。

癌症基因组的特点是广泛的基因组重排以及点突变。体细胞构造基因变异(SSV)，包含插进损害，对癌证的分子结构图谱有重特大危害。尽管研究已经确定了基因转录和SSV断裂点之间的关联模式，但尚不清楚结构变异对DNA甲基化的影响。

近日，美国贝勒医学院领导的一个研究团队表示，基因组结构变异对DNA甲基化的影响很大，但是长时间来并没有得到重视。

研究人员收集了1400多例人类癌症的全基因组测序、基因表达和DNA甲基化的数据。发现结构变异改变了数百个基因的DNA甲基化水平，总的来说降低了癌症的DNA甲基化水平。

研究人员表示：“当DNA片段从基因组的一个区域转移到另一个区域时，就会发生基因组结构变异，这会显示为序列上的断裂点。因而，当测序Dna精彩片段时，你将会会发觉来源于不一样地域的2个Dna精彩片段结合在一起，进而损坏了由Dna编号的遗传基因命令。”

在这项研究中，研究人员分析了两个不同联盟的数据，分别是癌症基因组图谱（Cancer Genome Atlas）和泛癌症全基因组分析（PCAWG）。这种数据统计包括全部基因组的分子式转换，包括蛋白总数遗传基因和调整区。

有那么多病人样版，科学研究工作人员的剖析具备更强的统计分析能力，而且更非常容易寻找与癌证有关的新遗传基因。

在开始的研究中，研究结果显示，对于很大一部分的癌症，基因组结构变异在改变DNA甲基化上扮演重要角色。DNA甲基化是控制基因表达的一种方式，属于表观基因组（epigenome）的一部分。

在多种类型的癌症中，甲基化的改变都以非随机的方式发生。除开一些己知与癌证有关的基因，科学研究工作人员还评定了一些之前沒有有关的基因。一般来说，构造基因变异与Dna甲基化的总体降低相关。

癌症的表观基因组发生了改变。通过目前这项研究，结构变异是改变表观基因组的重要机制之一。这一点是之前沒有被了解到。

在科学研究的第二部分，针对不一样的癌证，构造变异的总数都是不一样的。有些癌症的变异不太多，而有些癌症则有着广泛的结构变异。这些结果使得科研人员能够根据癌症的结构变异程度对癌症进行分层。

从某种意义上说，目前来说，这项研究是从未有过的，因为发现结构变异不仅引入了DNA序列的错误，还在表观遗传水平上影响DNA。科学研究工作人员提议，在找寻癌症的基因遗传时，应当考虑到构造变异对Dna甲基化的危害。

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