一项关于乳腺癌遗传学的大型国际研究发现，超过350个DNA“错误”会增加个体患乳腺癌的风险。参与研究的科学家表示，这些错误可能影响多达190个基因。

研究结果近日发表在《自然遗传学》杂志上，提供了全面的乳腺癌风险变异图。来自全球450多个部门和机构的研究人员表示，这些发现将有助于提供详细的情况，说明我们DNA的差异如何使某些女性比其他女性罹患该疾病的风险更高。

个体之间的大多数DNA都是相同的，但存在一些差异，称为遗传变异，这些变化可能产生深远的影响，增加了个体对疾病的易感性。

DNA是人体的蓝图，人体内包含20,000至25,000个基因。其中许多编码蛋白质，构成人体的组成部分。遗传变异可以位于基因内，从而改变蛋白质。但是，大多数遗传变异都位于基因外部，有时会调节基因的功能，从而增大或减小甚至关闭其“体积”。找到这些变异的基因并不容易。

大多数疾病是复杂的多基因疾病-换句话说，没有单一的遗传变异或基因导致该疾病，而是许多疾病的组合共同起作用，以增加个体患上特定疾病的可能性。乳腺癌就是这样一种疾病。

先前的全基因组关联研究(GWAS)将患者的DNA与健康对照的DNA进行比较，发现了约150个基因组区域，这些区域明显影响乳腺癌的风险。在这些地区，研究人员知道有一种或多种遗传变化会影响罹患癌症的风险，但他们很少能够查明涉及的特定变异或基因。像这样的准确定位研究使科学家能够缩小导致该疾病的变异范围，发现它们如何发挥作用并预测涉及哪些基因。

在这项新研究中，来自全球数百家机构的研究人员进行了合作，将11万名乳腺癌患者的DNA与约9万名健康对照的DNA进行了比较。通过比以前更加仔细地研究，他们确定了352个风险变量。目前尚不清楚有多少基因是这些目标基因，但是研究人员已经以合理的信心鉴定出191个基因。以前只有不到五分之一的人被认可。

在新发现的遗传变异中，三分之一的女性更容易患上激素敏感型乳腺癌，五分之四的乳腺癌患者会患上这种病，这种病对三苯氧胺等激素治疗有反应。15%的遗传变异使女性更容易患上罕见的雌激素受体阴性乳腺癌。其余的遗传变异在两种类型的乳腺癌中都起作用。

在大多数情况下，基因的改变影响了基因的表达，换句话说，影响了一个特定基因的活跃程度和它产生了多少特定蛋白质，而不是改变了蛋白质本身的类型。例如，九种不同的变体调节同一基因，即雌激素受体(ESR1)基因。许多其他变体影响DNA中雌激素受体蛋白结合的位置，进而调节其他基因。这凸显了ESR1基因及其蛋白产物雌激素受体在乳腺癌发展中的重要性。

研究人员说，虽然每个遗传变异只会使乳腺癌的风险增加非常小，但加在一起，这些变异将使她们能够“微调”基因检测，并使妇女更加清楚地了解自己的遗传风险。然后，这将使医生和临床医生就降低风险和预防疾病发作的策略提供建议。

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