近日，在曼彻斯特大学与英国大奥蒙德街儿童健康研究所(ICH)联合组成的研究小组的报道中指出，一种用于治疗Sanfilippo综合征A型患者的新型基因治疗方法的早期研究结果显现出良好的效果，或可为Sanfilippo患儿的治疗提供新希望。

▲图源：GOSH官网

曼彻斯特大学(UoM)的Brian Bigger教授在近期的一次国际会议上分享了有关该治疗方法的更多研究成果，证实了这项新型研究性基因治疗方法的安全性和可行性，标志着新型治疗方法的发展迈出了重要的一步。

01 什么是Sanfilippo综合征A型?

Sanfilippo综合征A型(MPS IIIA)是一种罕见的溶酶体贮积症(LSD)，主要影响中枢神经系统(CNS)，目前尚无批准的治疗方法，大多数患者会在二十岁左右死亡。

该病特点是神经发育和身体迅速衰退。患儿存在进行性语言和认知能力下降及行为异常。其他症状包括睡眠问题和频繁的耳部感染。此外，在幼儿时期，也有明显的面部特征，眉毛粗或单眉、嘴唇丰满、体毛过多、肝脾肿大。

该病是由基因突变引起的，这种突变导致SGSH酶缺乏，而SGSH酶负责分解糖胺聚糖，糖胺聚糖在全身细胞中积聚，严重影响患儿的大脑功能和身体健康。

02 新型基因治疗方法

基因治疗MPS IIIA的目的是纠正遗传错误：用健康的DNA替换“有缺陷”的DNA片段，从而恢复SGSH酶的生产。对于参与该临床试验，接受基因治疗的患者，该研究团队将密切监测，以确定SGSH酶的产生是否能减缓或阻止MPS IIIA的进展。

在没有有效治疗方法的情况下，一个两岁的儿童获得“特殊”许可，于2019年在RMCH接受了研究性基因治疗。就目前的研究而言，虽然说明这种治疗方法是否可以预防疾病进程还为时过早，但是治疗六个月的初步结果显示，这些患儿血液中的酶水平高于正常水平。

正式的临床试验将对年龄在2岁以下，患有严重MPSIIIA类型的三至五名儿童进行基因治疗，并在三年的过程中对每位患者进行随访。2020年1月初期，该试验已经招募了患者参加。

在过去的二十年里，大奥蒙德街儿童医院(GOSH)的世界权威的研究团队已经开创了儿童免疫疾病基因治疗的先河。通过与英国和全球专家的合作，该团队目前正在努力改进和调整该技术，使其适应其他疾病，例如Sanfilippo疾病。

未来的三年中，研究团队将密切关注新型基因治疗方法治疗Sanfilippo综合征A型(MPS IIIA)的效果，旨在为MPS IIIA提供更安全、有效的治疗，为患者带来更美好的生活。

参考文献：

https://www.gosh.nhs.uk/news/investigational-gene-therapy-shows-promise-fatal-brain-disease

审核：大奥蒙德街儿童医院(GOSH)

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