隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB)是一种以皮肤起水泡并累及全身为特点的严重威胁生命的遗传性皮肤疾病，病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭。近日专注于为严重罕见疾病开发基因治疗方法的生物科技公司Abeona Therapeutics表示，欧洲药品管理机构(EMA)孤儿药品委员会给予公司基因治疗方法EB-101用于治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解的孤儿药地位。

EB-101是EMA授予Abeona公司的第4个孤儿药指定药物，该药物已经在进行中的临床1/2期试验中表现出了极具希望的不受威胁性和有效性数据。

Abeona Therapeutics CEO及总裁Timothy J. Miller博士表示：“EB-101是公司又一个获得孤儿药地位的基因治疗方法，进一步补强了公司孤儿药产品组合，而孤儿药地位的授予则证明了该治疗方法在用于无药可用的罕见疾病治疗上的有效性。这次孤儿药地位的授予意味着EB-101获得了在欧洲地区10年时间的市场独占权，而针对同样疾病的相似作用机制的药物将再此期间不得上市销售。”

正在进行中的临床1/2期试验，是将患者的已经通过基因工程修饰的皮肤细胞(可以表达Ⅶ型胶原蛋白)重新移植到患者身上来达到疾病治疗的目的。该临床试验已经在隐性营养不良性大疱性表皮松解患者身上表现出了组织修复的效果及良好的不受威胁性。斯坦福大学的研究者正在为EB-101的临床2期试验部分招募青少年和成人患者，以评价COL7A1基因修复皮肤移植术对创伤组织修复的效果(临床试验注册号NCT01263379)。

RDEB患者的皮肤损伤由于皮肤不能附着于下面的真皮组织通常会持续数月至数年时间，并且皮肤损伤会覆盖身体的很大面积。较初由4名患者参与的临床研究的结果显示：通过EB-101治疗方法3个月后，90%的活检样本中重建的Ⅶ型胶原蛋白(C7)会表达于移植部位表皮和真皮组织的结合处;而接受治疗6个月后，活检样本出现同样治疗结果的比例是66%;12个月后，这一数字是42%。更为重要的是，重建的Ⅶ型胶原蛋白可以在锚定性原纤维种观察到。创伤修复方面，相比创伤修复的基线水平，治疗3个月后，创伤修复的比例是87%，6个月时是67%，12个月时是50%。

Abeona Therapeutics执行主席Steven H. Rouhandeh表示：“令人鼓舞的EB-101临床试验结果增强了我们进一步推进临床研究的信心，同时也促使我们要进一步加强与研究机构(斯坦福大学)的合作关系。对于能够和大疱性皮肤病医学研究基金会及大疱性皮肤病研究组织这样的团体合作以加快EB-101在隐性营养不良性大疱性表皮松解患者中的使用，我们感到非常骄傲。

来源：生物360

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