据海外医疗服务机构厚朴方舟消息，在美国市场，前列个利用基因治疗手段来攻克遗传性疾病的药物正一步步迈近监管部门的审批。

这个有望成为历史的创新型药物是生物技能公司Spark Therapeutics的领头候选产品voretigene neparvovec(以前被称为SPK-RPE65)。此前 voretigene neparvovec已经收到了美国FDA的突破性治疗方法和孤儿药资格认证，正在被开发作为由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病(IRD)的潜在治疗方案。本周，该公司在美国眼科学会年会上展示了3期临床的数据，显示29名盲人患者中有27人在手术后经历了超过一年以上时间的视力改善。没有患者发生任何与治疗相关的严重不良事件。病人在麻醉状态下进行45分钟的外科手术治疗，并且在30天内可以观察到视力的增强。

▲RPE65基因突变导致失明

IRD是一种致盲性罕见遗传病，由基因RPE65功能丧失所引起。RPE65基因突变患者的视网膜感光细胞(色素细胞)会逐渐失去功能并坏死，较终导致视觉功能的完全丧失。

▲Spark致力于严重遗传性疾病治疗

总部设在美国费城的Spark Therapeutics成立于2013年，其先进的基因治疗平台正在被应用于一系列有关严重遗传性疾病治疗的临床前和临床研究项目中，包括上述遗传性视网膜疾病，以及血液系统疾病和神经退行性疾病等。Spark的研究人员应用腺相关病毒(AAV)或非致病感冒病毒为载体，将RPE65序列编码入病毒载体，再注射到患者视网膜内得以蛋白表达，这样便有望促进视网膜感光细胞的存活和功能，有效将光信号转换成电信号，较终患者的眼睛可以恢复视觉感光。

▲基因治疗IRD的原理

近日，美国眼科学会2016年年会在芝加哥召开，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科学教授、负责该3期临床研究的首席研究员(Principal Investigator)Albert M. Maguire博士报告了有关voretigene neparvovec来自交叉组的一年有效性数据和来自原始干预组的两年耐用性数据。

Voretigene neparvovec的3期试验包括了20名受试者的原始干预组，其在两只眼睛中施用voretigene neparvovec。交叉组由9位受试者组成，其在经历与原始干预组相同的视网膜和视觉功能测试一年后，选择跨越并且在两只眼中接受voretigene neparvovec。给药一年后，研究人员测量了研究主要终点——多亮度迁移率测试(MLMT)，所有9个受试者的平均改善水平为2.1勒克司(lux)。

Maguire博士还提供了数据表明，基于MLMT和全场光敏阈值(FST)测试，接受voretigene neparvovec的原始干预组受试者(n=20)保持至少两年长时间的视力改善。1.9lux水平的平均MLMT改善维持两年之久。在原始干预组中，观察到的平均100多倍的FST测试改善也保持了至少两年。

Spark的总裁和首席科学官Katherine High博士说道：“这些视野数据清楚地表明了该治疗方案达到良好的临床终点，我们将在接下来的几个月进一步检查分析这些数据。”

Katherine High博士在接受《MIT Technology Review》采访时表示，公司已经完成了相关临床试验，并且不计划在申请FDA批准之前进行额外的临床研究。这是Spark对其FDA申请获批颇具信心的一个迹象。

Spark计划在2017年早期向FDA提交申请。如果明年获得批准，该方案将成为美国市场遗传性疾病基因治疗方法。

值得一提的是，与此同时，Spark也正在开展血友病基因治疗，并且显示出了很有希望的初步结果。

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